Наследственные заболевания плода

Врожденные и наследственные заболевания плода сегодня можно выявить на ранеей стадии беременности и многие поддаются лечению, не пренебрегайте процедурой скриннинга!

Гемофилия — это наследственно передающееся заболевание крови, характеризующееся нарушением функцио¬нирования системы свертывания. Заболевание является сце¬пленным с полом (а именно с Х-хромосомой). Чаще всего смерть наступает от обильной кровопотери вследствие незна¬чительного пореза или небольшой гематомы. В зависимости от того, какого фактора свертывания крови недостает, разли¬чают три вида гемофилии: 1) гемофилия А — отсутствует VIII фактор; 2) гемофилия В — отсутствует IX фактор; 3) гемофилия С — отсутствует XI фактор свертывания крови.
Гемофилией болеют только мужчины. Женщины не стра¬дают гемофилией, однако выступают в роли носительниц этого заболевания. Они могут передать его сыновьям или дочерям, которые также выступают в роли носительниц. Это связано с тем, что половые хромосомы девочек — XX, а мальчиков — XY. Поэтому при наличии дефекта в одной из Х-хромосом де¬вочки он компенсируется второй нормальной Х-хромосомой.
У мальчиков же нет второй Х-хромосомы, вследствие чего у них и проявляется Х-сцепленная болезнь (сцепленная с полом).
Современная медицина не может вылечить эту болезнь, но жизнедеятельность организма можно поддерживать при помо¬щи инъекций того фактора свертывания крови, которого не хва¬тает. Поэтому сегодня продолжительность жизни страдающих гемофилией не отличается от таковой у здоровых людей.

Дальтонизм.

Дальтонизм — это нарушение цветового зре¬ния и цветовосприятия, т. е. больные дальтонизмом не спо-собны различать один или несколько различных цветов. Ор¬ган зрения человека устроен так, что рецепторы, отвечающие за восприятие цветного изображения, расположены на сетчат¬ке (наибольшее скопление в центральной ее части в области желтого пятна) и называются колбочки. Существует три вида колбочек, в состав которых входит разный тип цветовоспри¬нимающего пигмента. В составе одних колбочек пигмент чув¬ствителен к красному, в составе других — к зеленому, а в составе третьих — к синему цвету. Люди с правильным цветоощуще¬нием и цветовосприятием содержат достаточное количество всех трех видов пигмента — трихроматы (от греч. «хромое» — цвет). Дальтоники лишены одного или нескольких видов пиг¬ мента, из-за чего и происходит нарушение цветового зрения.
Дальтонизм является наследственным заболеванием, ген на¬ следования которого сцеплен с Х-хромосомой, т. е. зачастую передается от матери к сыну (мальчики болеют в десятки раз чаще, чем девочки). Наиболее часто встречается частичная цветовая слепота с нарушением восприятия красного цвета.
Цветовое зрение изучается при помощи таблиц Рабкина, на которых цифры или геометрические фигуры изображены множеством цветных кружков, отличающихся по цвету.

Гемохроматоз.
Гемохроматоз — наследственное заболева¬ние, для которого характерно нарушение всасывания железа в кишечнике с последующим накоплением этого элемента в тканях органов (печени, поджелудочной железе, почках, серд¬це и пр.). Вместо суточной нормы, составляющей 3—5 г желе¬ за в сутки, в организме его задерживается до 60 г. Гемохрома¬тоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основном железо откладывается в паренхиматозной ткани печени, что приводит к развитию цирроза (самый ранний симптом гемо¬хроматоза). Вторым по частоте депонирования железа органов является сердце, накопление железа в котором ведет к дилата¬ции его полостей и развитию сердечной недостаточности. Для гемохроматоза характерно также нарушение эндокринных функций в виде гипогонадизма, сахарного диабета и дисфунк¬ции передней доли гипофиза.
При накапливании железа в ткани поджелудочной железы происходит нарушение ее функций (как эндокринных, так и экзокринных), что приводит к развитию сахарного диабета.
Из-за чрезмерного накопления железа в тканях органов про¬ исходят дегенеративные изменений их клеток, разрастается соединительная ткань, постепенно замещающая ткань органа.
К этим изменениям в скором времени присоединяется воспа¬лительная реакция. Причем на начальных этапах заболевания депонируется чистое железо, а в последующем — железо со¬держащий белок гемосидерин.
В течение большого количества лет основными жалобами является слабость, утомляемость, похудание и снижение по¬ловой функции, может быть сухость и пигментация кожных покровов, а также атрофия яичек. Пик заболевания приходит¬ся на 40—60 лет. На сегодняшний день частота встречаемости этого заболевания в человеческом обществе составляет 0,3%.

Синдром Дауна.

Синдром Дауна представляет собой разно¬видность хромосомной патологии, при которой наблюдается не 2 хромосомы с порядковым номером 21, а три 21-х хромо¬ сомы, т. е. общее количество хромосом равняется 47 (при нор¬ ме 46). Наиболее характерными признаками синдрома Дауна является отставание ребенка в психическом и физическом раз¬ витии, снижение мышечного тонуса, нарушение функций эндокринных желез, в частности щитовидной. Дети, страдаю¬щие синдромом Дауна, имеют характерный внешний вид: переносица, как правило, плоская и широкая, глазные щели сужены и расположены косо по отношению друг к другу, во внутреннем углу глаза имеется кожная складка, закрывающая слезный бугорок, рот слегка открыт, пальцы рук короткие и имеется характерная складка на ладонной поверхности кисти. Мальчики и девочки в одинаковой степени подверже¬ны этому заболеванию. Наиболее часто синдром Дауна встре¬чается среди детей, рожденных женщинами от 35 лет и старше (примерно 1 случай на 600 родов), так как с возрастом все больше увеличивается возможность нерасхождения 21 хромо¬ сомы при делении. Большинство страдающих синдромом Дауна являются бесплодными.

Синдром Кляйнфельтера.

Синдром Кляйнфельтера характе¬рен только для лиц мужского пола. Частота возникновения этого синдрома составляет 2—2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. У мужчин с синдромом Кляйнфельтера отмечают¬ся такие симптомы, как чрезмерно высокий рост, бесплодие, развитие молочныхжелез (гинекомастия), ожирение, наруше¬ния психики, вялость, апатия, внушаемость, умственная отсталость, галлюцинации, депрессии, психозы, алкоголизм, навязчивые состояния. Первые клинические симптомы по¬ являются в период полового созревания. Лечение основано на введении мужских половых гормонов, в результате чего дости¬гается восстановление вторичных мужских половых признаков, однако бесплодие в этом случае терапии не поддается.

Синдром Тернера.

Синдром Тернера представляет собой на¬ следственное заболевание, которым страдают девочки. В осно¬ве этого синдрома лежит недостаток одной или обеих Х-хромосом в генотипе родившегося ребенка женского пола.
Заболевание встречается с частотой 1 случай заболевания на 3000 новорожденных девочек. Признаки протекания синдро¬ма Тернера следующие: маленький рост, характерная кожная складка между плечами и шеей, широкая грудная клетка, на¬личие множественных очагов гиперпигментации на коже и от¬сутствие менструаций. Стоит отметить, что умственное разви¬тие имеет свои характерные особенности: девочки, как правило, вовсе не способны к математике и другим точным наукам, однако могут достигнуть больших успехов в гумани¬тарных науках. При адекватной гормональной терапии девоч¬ки могут вести нормальную половую жизнь, однако пока не было ни одного случая беременности.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия представляет собой за¬болевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий. Для него характерно нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина и продуктов его расщепления, что, в свою очередь, происходит при недостатке соответствующего фермента печени (фенилаланин-4-гидроксилазы). Данный фермент необходим для того, чтобы фенилаланин превращал¬ ся в тирозин. Это заболевание сопровождается тяжелыми на¬ рушениями функции ЦИС, которые проявляются существен¬ным затруднением умственного развития.
При нарушении обмена фенилаланина начинается актива¬ция альтернативных путей его расщепления, в результате чего появляются и накапливаются такие продукты обмена, как фе¬нилмолочная или фенилвиноградная кислота. Чрезмерная концентрация этих веществ обеспечивается нарушением ли¬пидного обмена, в частности в головном мозге, что и является причиной снижения умственных способностей.
Избежать этого заболевания можно, если во время беременности строго ограничивать количество поступающего
в материнский организм фенилаланина (например, различ¬ные газированные напитки). Лечение фенилкетонурии осно¬вано на полном исключении продуктов, содержащих фенил¬аланин, из употребления (это рыба, мясо, молочные продукты и пр. продукты животного происхождения).
Муковисцидоз.

Муковисцидоз представляет собой наслед¬ственное заболевание, характеризующееся преимуществен¬ным поражением желудочно-кишечного тракта и дыхатель-ной системы, причиной которого является мутация на генном уровне (тип наследования аутосомно-рецессивный). Мутация генов определенной локализации приводит к изменению фи¬зико-химических свойств слизи, выделяемой железистыми клетками дыхательной и пищеварительной систем, она стано¬вится более густой и вязкой и труднее удаляется из путей. Это сопровождается тем, что выводные протоки значительно рас¬ ширяются, а сами железы постепенно атрофируются. Из-за вышеперечисленных факторов нарушается функционирова¬ние реснитчатого эпителия, который в норме способствует удалению секрета из просвета дыхательных или пищеварительный путей.
В результате этих изменений в легких постепенно разви¬ваются хронический бронхит, пневмония, пневмосклероз, ателектазы или эмфизема легких, может присоединиться ка¬ кая-либо бактериальная инфекция. В печени может развиться жировая или белковая дистрофия, задержка желчи в мелких желчных протоках, что приведет к развитию цирроза. Выде¬ляют кишечную, легочную и смешанные формы муковисцидоза, диагностика которых основана на соответствующих признаках заболевания и данных лабораторных исследований.
Лечение проводится симптоматическое с применением соот¬ветствующей диеты (увеличение содержания белка в пище на 15—30% по сравнению с нормой).

Гемоглобинопатии.

Гемоглобинопатии — наследственные заболевания, характеризующиеся тем, что в состав эритроци¬тов (красных кровяных клеток крови человека) входит патоло¬гически измененный гемоглобин (белок, отвечающий за связы¬вание кислорода и доставку его к тканям и клеткам организма).
Гемоглобин состоит из белковой и железосодержащей частей.
В настоящее время известно около 50 вариантов патологиче¬ски измененного гемоглобина, а именно его белковой части, возникающего в результате врожденного, передаваемого по
наследству дефекта. Патологии гемоглобина влекут за собой изменения и самих эритроцитов, они становятся более воспри¬имчивыми к факторам, вызывающим их разрушение. Чаще всего гемоглобинопатии встречаются в странах с тропическим или субтропическим климатом (Грузия, Азербайджан и пр.).
Наиболее распространенная гемоглобинопатия — это серпо¬видно-клеточная анемия.
Серповидно-клеточная анемия характеризуется таким на¬ рушением структуры молекулы гемоглобина, при котором она становится кристаллической формы (гемоглобин S), а крас¬ные кровяные клетки приобретают характерную форму серпа (что и дало название заболеванию). Столь выраженное изме¬нение структуры гемоглобина отрицательно сказывается на его функциональных возможностях, в частности перенос кис¬лорода резко снижается, что влечет за собой сильно выражен¬ное кислородное голодание тканей организма. Имеется более легкая форма данного заболевания, когда наряду с патологи¬ чески измененными эритроцитами есть нормально функционирующие клетки. В таком случае признаки заболевания вы¬ражены намного слабее.

Галактоземия.

Галактоземия — заболевание, передающее¬ ся по наследству, для которого характерно нарушение перехо¬ да галактозы, поступающей вместе с пищей в глюкозу (галак¬тоза входит в состав молочного сахара — лактозы). Данное превращение становится невозможным из-за врожденного от¬сутствия необходимого для этого фермента. В результате этого галактоза скапливается в тканях организма, оказывая ток¬сическое действие на центральную нервную систему, печень, поджелудочную железу и хрусталик глаза.
В большинстве случаев первые симптомы заболевания по¬ являются в первые дни после рождения ребенка. Основные клинические проявления: желтуха, увеличение размеров пече¬ни, подергивания глазных яблок, снижение мышечного тону¬са, нарушение глотания, рвота. Позднее обращает на себя внимание отставание в психическом и физическом развитии.
При лабораторной диагностике определяется увеличение со¬ держания галактозы в крови до 0,7—0,8 г/л. В первые дни жиз¬ни галактоза обнаруживается в моче. А повышение ее уровня в крови новорожденного ребенка до 0,2 г/л является абсолют¬ным показанием для более тщательного обследования. В том случае, если диагноз галактоземии подтвердился, ребенка
необходимо перевести на диету с исключением женского мо¬лока и применением специальных продуктов: нутрамиген, сояваль, энпит и пр.

Оцените статью
Семья и дети
Добавить комментарий