Генетика родителей – как избежать наследственных болезней перед беременностью

Генетика родителей Беременность

Генетик — это специалист, занимающийся изучением на­следственности (в данном случае наследственности обоих бу­дущих родителей и выявлением наследственных заболеваний).

В идеальной ситуации к врачу-генетику должны обращаться все пары, желающие иметь детей.

Нужно ли посещать генетика перед беременностью?

Однако существует контингент людей, посещение генетика для которых является обязательным этапом планирования беременности, к ним относятся семейные пары со следующими проблемами:

  1. Рождение ребенка с каким -либо наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;
  2. Наличие у одного из будущих родителей наследственно пе­редающегося заболевания;
  3. Возраст родителей от 35 лет и старше (мужчины от 40 лет);
  4. Тератогенное воздействие различных факторов окружаю­щей среды через женский организм на эмбрион, особенно на ранних сроках беременности;
  5. Наличие выкидышей или мертворождений в прошлом;
  6. Прием лекарственных препаратов во время беременности.

woman-356141_1920

Методы генетического анализа перед зачатием

На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:

  1. Клинико-генеалогическое исследование — основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;
  2. Цитогенетическое исследование — детальное изучение струк­ туры хромосом каждого из родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным не­ вынашиванием плода, отсутствием менструаций или же при наличии мертворождений;
  3. Биохимическое исследование, в основе которого лежит вы­ явление нарушения обменных процессов в организмах ро­ дителей (например, сахарный диабет).

Пренатальная диагностика — диагностика патологии раз­ вития еще не родившегося плода.

Методы пренатальной диагностики во много раз повысили уровень генетической консультации будущих родителей и включают в себя неинвазивные и инвазивные способы диагностики (хирургические и нехирургические).

Неинвазивные методы

Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам.
К ним относятся: определения концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, «фетопротеин, неконъюгированнный эстриол, а также широко распространённое УЗИ.

Генетика родителей - как избежать наследственных болезней перед беременностью

Ультразвуковое исследование, как наиболее распространенное на сегодняшний день, требует более подробного рассмотрения. Различные нарушения развития плода возможно диагностировать еще на ранних этапах развития (в первом или втором триместре). К ранее диагностируемым нарушениям относятся: различные черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, а также грыжи передней стенки живота, не полностью разделившиеся плоды, поликистоз почек и пр.

Ультразвуко­ вое исследование должны проводить в обязательном порядке все женщины три раза в течение беременности (на сроке 12, 21—24 и 30—33 недель).

Определение «фетопротеина дает возможность выявлять женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией нервной системы (такие как расщелины спинного мозга, анэнцефалия и т. п.). Определение данного плацентарного биоло­гически-активного вещества становится возможным на 18— 20-й неделе беременности, а диагноз можно уточнить при помощи ультразвукового исследования на более позднем сроке.

Инвазивные методы

Инвазивные методы пренатальной диагностики необходи­мы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анали­ зов. Однако в силу того, что данные методики могут способ­ствовать развитию различных осложнений беременности, вплоть до угрозы ее прерывания, они используются лишь при высоком риске развития пороков. Наиболее ранним методом диагностики, от 5 недель, является эмбриоскопия.

Этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кро­вообращения зародыша и его развития. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая био­псия (из хориона в процессе эмбриогенеза развивается пла­цента — детское место). Эта процедура предполагает прокалы­вание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря.

эмбриоскопия

Показаниями к проведению хорионической биопсии являют­ся: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст женщины старше 35 лет, наличие в семье одно­го и более детей с врожденными аномалиями хромосомного на­бора или сцепленных с полом заболеваний (к примеру, гемофи­лия). На сроке от 12 до 24 недель подобная процедура носит название плацентоцентез и проводится по тем же показаниям

 

Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый ам­ниоцентез, наиболее удачным сроком для проведения которо­го является 15—18 недель.

Распознать генные заболевания как синдром Дауна

Данные методы диагностики позволяют распознать такие наследственные патологии, как, например, синдром Дауна, а также большинство генных заболеваний. Осложнения от выполнения этих исследований бывают достаточно редко, одна­ко недостатком является то, что проводить их можно лишь на довольно большом сроке, так как во втором триместре бере­менности, при необходимости, прерывание беременности чревато серьезными последствиями.

методы диагностики
Наследственные заболевания подразумевают под собой из­ менение наследственного аппарата структурных элементов ор­ганизма, т. е. клеток. Эти изменения могут быть получены при воздействии химических, термических или биологических фак­торов, а также в результате генетических дефектов — мутаций.
Мутации могут быть генными — изменения количества хромо­ сом (в норме 46), хромосомными — изменения в самих хромо­ сомах и генными — нарушения структуры молекулы ДНК.
Исходя из причин возникновения мутаций (излучение, хи­мические загрязнения окружающей среды, биологические му­тагенные факторы), профилактика сводится к устранению этих влияний на организм.

 

Оцените статью
Семья и дети
Добавить комментарий